好莱坞女星安吉丽娜·朱莉的“切除双侧乳腺，降低癌症风险”的行为，引发人们对乳腺癌的强烈关注。乳腺癌是我国女性高发肿瘤之一，我们特邀北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心专家介绍国内外乳腺癌诊疗的有关情况。
乳腺癌发病率
白种人比黄种人高约1/3
安吉丽娜·朱莉在给《纽约时报》的文章中写到，她母亲和乳腺癌抗争近十年，56岁时逝世。朱莉自身携带的基因BRCA1有缺陷。
专家解析 BRCA1、BRCA2是研究者从遗传性乳腺癌患者的基因中发现的与乳腺癌直接相关的基因，在正常情况下是具有抑制肿瘤发生作用的抑癌基因，一旦其结构发生“突变”，所具有的抑癌功能受影响，可能导致相关癌症的发生。基因突变后不是必然会发展成癌症，而是增加了癌症易感性。
我国乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右，即便是生活在美国的亚裔人种，乳腺癌发病率也只有美国白种人的2/3左右。因此，不同人种的乳腺癌患病机会是不同的。
亚裔人群致病性基因携带者
乳腺癌终生发病风险无法估算
新闻背景 朱莉说，她的医生估算她有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。她还说，携带这种基因的妇女罹患癌症的风险有个体差异，并不相同。只有一部分乳腺癌是因为遗传性基因缺陷造成，平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。因为她得乳腺癌的几率高于卵巢癌，所以接受了医生的建议，进行双侧预防性乳腺切除。中国女性需不需要进行这种预防性切除手术？
专家解析 目前欧美国家对致病性BRCA1、BRCA2突变携带者的医学建议，主要有预防性乳房切除与年度乳腺磁共振检查。
由于相关流行病学信息的严重匮乏（相关研究不充分），导致无法估算亚裔人群中致病性BRCA1、BRCA2基因携带者的乳腺癌终生发病风险，故而无法提出预防性乳房切除的医学建议。
年度乳腺磁共振检查的医学建议也面临巨大困难，因为国内的医疗机构中，罕有具备乳腺磁共振定位活检能力者，而按照乳腺磁共振检查的相关规范，乳腺磁共振应用于正常人群的检查，要以具备磁共振定位活检能力为前提。
手术一般由乳腺肿瘤专科医师
或者整形科医师实施
新闻背景 安吉丽娜·朱莉的这一医疗过程始于2月2日，手术切除了乳头后面的乳腺导管，然后额外建立通往这里的血循环，更大可能地保住了乳头。两周以后，她做了一次大型手术，切除了乳腺组织，然后用临时填充物填补起来，手术持续了8个小时。她醒来时发现胸上插满了导管和扩张器，感觉就像身在科幻电影里。9个星期以后，随着用假体填充重塑胸部，朱莉的最后一个手术完成了。
专家解析 目前由于报道的相关信息不完整，并不清楚安吉丽娜·朱莉的具体术式。但是在保留乳房皮肤（包括乳头与乳晕）的同时，切除乳房的腺体组织，并应用填充物替代切除的腺体再造正常乳房外观的手术，是乳腺肿瘤治疗领域的常用术式，一般由乳腺肿瘤专科医师或整形科医师实施。
BRCA1、BRCA2基因检测
主要针对有遗传性乳腺癌家族史者
新闻背景 安吉丽娜·朱莉说，她的这一决定，让自己未来罹患乳腺癌的几率从87%下降至不足5%。她曾经因妈妈被乳腺癌夺去生命而恐惧，现在可以让自己和孩子们不再因此而担心。
专家解析 BRCA1、BRCA2基因的检测目前大致有两类，一类是针对常见突变的基因片段做检查，另一类是对基因的全部序列做检查，后者不会遗漏，但相对复杂并昂贵。国内一些医疗机构可以完成BRCA1、BRCA2基因的检测，多为针对常见突变片段的检测。北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心应用全基因序列检测，在近6000例乳腺癌患者中，发现5%的病例携带有致病性BRCA1、BRCA2突变。这也从另一个方面提示，受此基因突变影响的是非常小的群体。
BRCA1、BRCA2基因检测主要针对有遗传性乳腺癌家族史（不等同于近亲属有乳腺癌患者）的正常人，用以评估特定个体的终生乳腺癌患病风险。基于以往欧美国家大量的相关研究，现在知道白种人中，致病性的BRCA1、BRCA2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%-80%，故而预防性乳房切除手术用于使其乳腺癌的发病风险降至最低。
需要指出的是，与BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在遗传性乳腺癌中近占15%-20%，而遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右。由于目前的研究还不够充分，BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在非遗传性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推断，在乳腺癌潜在的患病群体中，受此基因突变影响的是非常小的群体。
早期乳腺癌没那么可怕
安吉丽娜·朱莉接受的双侧乳腺切除术，是不是预防乳腺癌最好的方法？北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科李惠平主任介绍，在欧美等发达国家，这种预防性切除方法还存在争议，早期发现的乳腺癌是可以治愈的。
50岁以上女性应每年做B超和钼靶检查
早期乳腺癌是指：肿瘤小于2厘米，病理类型比较好，没有淋巴结转移，通过规范化的综合治疗，几乎可以达到95%以上的治愈（当然在医学上我们通常会说10年的复发风险<5%）。相对于中晚期乳腺癌，早期乳腺癌的治疗代价小，病人家庭和经济负担也少，对病人的身心健康影响也是最小的。< p="">
如何早期发现乳腺癌，把损失降到最小？用全乳超声检查和乳腺X线（钼靶）相结合的方法，可以发现早期的乳腺癌。李惠平主任建议40—50岁的女性每隔一年至一年半，到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查，做钼靶的频率要听从专业医生的建议；50岁以上的女性，应每年做一次B超和钼靶检查；随着年龄增加如70岁以上，检查的频率会下降；20—40岁的女性，也应每2—3年检查一次。如有必要,还需要缩短检查间隔，但这一年龄段的钼靶X光检查应少用或不用。
靠自检发现的乳腺癌基本都不是早期
李惠平主任强调，自检是每位女性应该学会的方法，而且要经常使用，但绝不能代替专业医生的临床检查，靠自检发现的乳腺癌患者基本都不是早期。
如果单独以自检作为乳腺癌筛查的手段，会耽误大事，也根本不能提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。
有家族史者可以进行基因检测
李惠平主任说，虽然目前能够通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2的基因突变，但是不能准确地判断出哪些人具有乳腺癌发病风险，在所有发生乳腺癌的人群中，因为遗传因素导致的乳腺癌比例低，而由基因突变引起的比例也低。北京大学肿瘤医院可以进行乳腺癌易感基因检测，发现有基因突变就要进行密切监测，做到尽早发现、尽早治疗。
如何降低乳腺癌的风险？李惠平主任建议：运动，少饮酒，避免过度肥胖，少食油炸和高脂肪、高热量的食物，以下高危人群要特别注意并加强临床检查的频率：
1、有遗传性家族史的人。这是指患者的家族成员中肿瘤的发病情况。（据报道，在一级亲属中，如母亲、姐妹、女儿，有乳腺癌病史的女性发生乳腺癌的机会比正常人高。）
2、一侧患乳腺癌后，对侧患乳腺癌的几率比一般人首次患乳腺癌的几率要多。
3、通过基因检测有BRCA基因突变的人，比不突变的发病率高。
