【新闻摘要】为排除其他病因，医生将涵涵的血液和尿液送到日本检验，诊断结果显示，孩子得的并不是脑瘫，而是罕见病甲基丙二酸血症，并伴有脑损伤综合征（重度）。
医生介绍，发病原因是孩子父母各有一个有缺陷的基因并且遗传给了孩子，导致孩子体内缺少一种酶，无法消化蛋白质。
经过几个月治疗，涵涵的病情好转多了。
中原网讯(记者 冉小平 文/图)李先生来电：一名一岁多的小女孩得了罕见的病——甲基丙二酸血症，四肢软得像面条，需要服用一种德国生产的药物羟钴胺，这种药在德国有卖的，我国没有，看媒体朋友能不能报道报道，找到帮忙买药的人。
小女孩叫涵涵，刚1岁零一个月，一家人住在中原路西三环交叉口向西500米路南的阳光花苑。
她的父亲曲哲说，女儿去年4月出生，出生前后，体检一切都很正常。涵涵生下来后不哭不闹，一天要睡上十七八个小时。
涵涵满100天时，她的母亲带她去照相馆照相。摄影师说别的小孩一两个月就能抬头，涵涵100天还不能抬头，建议她带孩子去医院检查下。
出生满百天照相时，摄影师发现了异常
家长注意到涵涵全身软软的，四肢也软得像面条似的。曲哲说，有时掐她屁股，她都不觉得疼。
涵涵被送到医院检查。医生初步诊断为脑瘫。当时医生对她进行封针治疗。
“每次打100多针，看着都心疼。”曲哲说，头上、身上、背上、腿上、脚上都打针，每两天打一次，一个疗程打10针，先后打了5个月。
曲哲说，治疗了5个月没有效果，医生提醒他放弃治疗，说病情太重了，到头来可能人财两空。
