坐在诊室内忙碌着处理手头的工作，听到外面传来一阵哇哇乱叫的声音，紧接着看到一个家长带着一个三岁多的孩子走进了我们的诊室。黄黄的头发，白白的皮肤，身上有着特殊浓郁的味道，凭着我的经验判断这个孩子很可能是个苯丙酮尿症患儿。
谈话间我问孩子父亲“为什么这么晚才来救治”?他哽咽的告诉我：“大夫，您是不知道，真是一言难尽呀!这孩子生下来几个月就开始头发变黄、皮肤变白了，有人见了还问是不是混血儿，当时没太在意，又过了几个月感觉到发育有点落后，反应迟钝，烦躁不安，比他小两个月的孩子都会喊爸爸妈妈了他却不会，一岁多了还不会走路，去城里医院看，当成脑瘫治了。前后辗转看了好多医院，花了不少钱，却没有太大起色，后来遇到一个好心人，看到我孩子怀疑是苯丙酮尿症，他亲戚家孩子也有这个病，他推荐我到郑州大学第三附院新生儿疾病筛查中心来看，说全河南省的苯丙酮尿症患儿都在这里救治，他亲戚家孩子治疗一段时间头发就不黄了，身上难闻的味道也没有了。我就赶紧带着我孩子过来了。”听完孩子父亲的陈述，我心情变得格外沉重，这个年龄正是天真可爱、能给父母带去无限欢乐的阶段，然而他却因为没有得到及时正确的治疗，明显落后于同龄人，不会说话只会哇哇叫，听不太懂父母的话语，走路还需要父母扶着。
接诊中经常有孩子父母疑惑地问道：“家里几代人都没有这个病，为什么这个孩会患病?”这种病属于常染色体隐性遗传，当父母都携带了一个突变的基因时，每生一个孩子有四分之一的可能是完全正常的(不携带突变基因)，四分之二的可能是携带者(携带一个突变基因)，还有四分之一的可能是患儿(携带两个突变位点)，就如我们人有两只手，一只残疾另外一只健康，还是可以干活的，但两只都残疾的话就不能干活了。苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致这种酶活性丧失或降低，无法代谢苯丙氨酸，过多的苯丙氨酸在体内蓄积影响身体、智力等的发育，同时会出现一些典型特征，毛发色浅发黄，小便有特殊的鼠尿味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。治疗主要采用饮食治疗，不能像普通人一样进食。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，适当添加母乳及普通奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，尽量避免摄入谷类、蛋奶、水禽类、豆制品、坚果等高苯丙氨酸含量食物。饮食治疗的目的是既要保证供给足够的蛋白质以满足生长发育的需要，又要限制苯丙氨酸的摄入量，使血中苯丙氨酸浓度保持在理想水平。
苯丙酮尿症早期诊断和治疗的患儿可不出现上述的典型症状，身体智力发育正常。«中国母婴保健法»规定全国各地医院都要进行新生儿筛查。新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，晾干后邮寄到筛查中心，尽早发现，尽早治疗。但现在仍有一些医院未开展筛查工作，或因有些家长认识不到位而拒绝筛查，导致这些患儿错过最佳治疗时机，最终成为痴呆儿。
我中心自1997年开展工作以来，致力于全省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病的筛查和治疗，现有1500多例苯丙酮尿症患儿在接受治疗，已取得满意疗效，像正常孩子一样健康成长。希望经过我们的努力，可以使苯丙酮尿症患儿及时得到救治，让这些不食人间烟火的天使可以像健康孩子一样拥有丰满的羽翼，展翅翱翔在绚烂的天空，拥有属于他们的美好明天。(筛查中心 朱昕赟)
