10年间,一家人接连患癌 北京专家:请查查这个基因

2024-08-02 19:58:44 来源:中原网

一家多人接连患癌,

实在让人匪夷所思,

到底是为啥?

家人接连患癌,

让郑州的王女士(化名),

既奇怪又害怕。

10年前,

王女士的母亲患上卵巢癌,

在河南省肿瘤医院进行治疗后 ,

目前仍健在。

5年前,

小姨被诊断为乳腺癌,

2年前,

表姐被诊断为卵巢癌。

这下王女士心理慌了,

都说癌症罕见,

为啥我们家有三个?

下一个会不会轮到我头上?

前不久,

王女士听说,

中国医学科学院肿瘤医院专家

入驻河南省肿瘤医院,

长期开展工作。

便想着咨询北京专家,

找到患癌原因。

一家三人患癌,究竟为何?

一周前,王女士来到河南省肿瘤医院找到北京专家,妇科主任医师李晓光教授就诊。在诊室内,王女士讲述了家里人接连患癌的经历,没说完就开始掉眼泪。

李晓光教授听后递上纸巾,轻声安慰,并建议王女士和他的家人进行基因检查。

检查结果提示,患癌三人都发生了BRCA1基因突变。根据这个结果,李晓光教授判断王女士的亲人患了“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”。

什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征?

面对王女士的疑惑,李晓光教授解释:“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,是由于BRCA基因胚系突变导致的,BRCA基因分为BRCA1和BRCA2两种亚型,如果家族中成员携带了BRCA1/2基因突变,则很大几率会患乳腺癌和(或)卵巢癌,据统计,携带了BRCA1/2基因突变导致女性发生乳腺癌风险提高5倍,卵巢癌的发病风险提高10-30倍。”

携带有BRCA基因胚系突变患者有一半机会遗传给近亲,增加近亲将来发生肿瘤的概率,所以建议卵巢癌患者所有一级亲属(与患者有直接血缘关系的亲属)包括患者的父母、子女以及兄弟姐妹(同父母),在18岁以后进行BRCA基因的筛查。

家族中的男性也要注意

李晓光教授建议,具有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族男性也要进行遗传咨询和基因检测。BRCA1/2基因突变除了能够增加家族女性乳腺癌卵巢癌发生概率,还会增加家族中男性乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的发病风险。

目前,对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症,检测BRCA1和BRCA2基因的技术已经成熟,受测者抽血就可以进行检测。

做到这些可以避免患癌

对于家族中检测为BRCA1/2基因突变携带者,河南省肿瘤医院妇科主任医师罗艳林建议:

1.提高防癌意识:如突然出现不明原因的腹胀、食欲不振、短期内体重增加或消瘦等现象,应及时就医排除卵巢癌等肿瘤的可能性。

2.密切观察:女性成员从18岁开始进行乳房自检;25岁开始定期做乳腺、卵巢超声等检查;根据医生的判断从30-35岁开始进行阴道超声检查和血清CA125水平检测。

3.预防性手术:需结合携带者年龄、生育情况、家族史等综合考虑,对BRCA1突变携带者,可考虑在35-40岁或完成生育后进行预防性双侧输卵管、卵巢切除;BRCA2突变携带者可考虑延迟至40-45岁进行预防性手术。

同时,家族男性基因突变携带者也需注意前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等肿瘤的发生:

35岁开始每年进行胰腺增强MRI和(或)内镜超声筛查。

40岁起应每年进行一次血清PSA(前列腺特异性抗原)筛查。

50岁后应考虑每年进行乳房X线摄影或超声筛查。

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